肌张力障碍是位列帕金森病、原发性震颤之后的第三大运动障碍疾病，致残率高，严重影响患者的生命质量。
肌张力障碍的定义为：一种由肌肉不自主间歇或持续性收缩所导致的异常重复运动和（或）异常姿势的运动障碍疾病；异常重复运动及异常姿势呈现扭曲样、模式化特点，可合并震颤；随意动作可诱发或加重不自主动作及异常姿势，伴有“溢出”肌肉的激活。肌张力障碍作为不自主运动的形式，还可伴有以下特征：不自主运动、动作特异性、缓解技巧或策略（感觉诡计）、镜像肌张力障碍、零点、溢出或泛化、肌张力障碍性震颤。
其治疗策略的制定主要依据病因学分类及临床特征。按临床特征分类：发病年龄（婴幼儿期、儿童期、青少年期、成年早期、成年晚期）、症状分布（局灶型、节段型、多灶型、偏身型、全身型）、时间模式（包括疾病进程、变异性）、伴随症状（单纯型、复合型、复杂型）。按照病因学分类：神经系统病理性（有神经系统退行性病变证据、有结构性病变证据、无神经系统退行性病变或结构性病变证据）、遗传或获得性、特发性。
DBS（脑起搏器植入术）被认为可改善肌张力障碍患者的重复运动、异常姿势和慢性疼痛，提高患者的生命质量，对预防由于长期重复运动及姿势异常而继发的肌肉挛缩、肌腱关节畸形亦有作用。
2003年，DBS相继被欧盟以及美国食品与药物管理局批准用于治疗肌张力障碍。2002年，我国首次将DBS用于治疗肌张力障碍患者，并于2003年在美国立体定向及功能神经外科学会年会上报告。2016年，当时的国家食品药品监督管理总局批准DBS治疗原发性肌张力障碍。
目前，国内外有关肌张力障碍的诊治指南均相继指出DBS是治疗肌张力障碍的安全有效的方法。针对DBS治疗肌张力障碍的规范化流程，我国也形成了专家共识。
专家共识共包括DBS团队组成、DBS适应证、患者的选择、评估检查、立体定向手术、术后管理6个部分。
神经内科运动障碍疾病专家团队根据肌张力障碍患者的临床表现、基因型及影像学等辅助检查，明确肌张力障碍患者的症状学诊断、病因学诊断及分类，在此基础上结合个体差异制定治疗策略。由于肌张力障碍诊断和治疗的复杂性及特殊性，必须经多学科团队讨论，主要由功能神经外科专家团队与神经内科运动障碍病专家团队共同制定DBS手术方案再进行手术，并进行术后程控管理。
口服药物治疗等非手术疗法无法有效改善致残性运动症状、日常生活能力和剧痛的单纯型（特发性或遗传性）全身型肌张力障碍、单纯型（特发性或遗传性）节段型肌张力障碍（A级推荐采用DBS疗法）。
口服药物和肉毒毒素等非手术疗法治疗无法有效改善致残性运动症状、日常生活能力的单纯型（特发性或遗传性）局灶型肌张力障碍（如颈部肌张力障碍、口下颌肌张力障碍、书写痉挛等），先考虑DBS（B级推荐）。
部分非手术治疗效果不佳的中重度获得性肌张力障碍，主要指药物迟发性全身型、节段型、局灶型肌张力障碍（C级推荐）。
部分非手术药物治疗效果不佳，以肌张力障碍（全身型、节段型、局灶型）为突出表现，伴或不伴其他运动障碍疾病症状的神经系统变性疾病可以谨慎尝试DBS，如：脑组织铁沉积性神经变性病、棘红细胞增多症。
患者的选择主要包括诊断、年龄、病程、病情严重程度、共存疾病等。
诊断：肌张力障碍的诊断首先要依据《DBS治疗肌张力障碍的中国专家共识（上）》中提及的定义进行症状学诊断，一旦症状学诊断确立，则要按照临床特征及病因学进一步诊断和分类。对于有症状波动的患者，必须尝试应用左旋多巴口服替代治疗，以排除多巴反应性肌张力障碍。此外，还需要注意识别由精神心理障碍引起的肌张力障碍和器质性假性肌张力障碍。
年龄：患者的年龄范围应为7～75岁；老年患者进行受益和风险的个体化评估后，可放宽至80岁；对于3~7岁的严重原发性全身型肌张力障碍患者，年龄不应该作为单一剔除的指证。为了防止骨骼畸形、肌肉挛缩、脊髓型颈椎病等情况的发生，必须进行多学科会诊，在慎重评估风险及获益后再决定是否手术。
病程：病程不应作为独立因素来评估患者是否适宜接受DBS。虽然10%～20%的患者有自发缓解的可能，但5年内复发的比例极高，且病程越长，骨骼固定畸形、脊髓损伤、肢体挛缩的可能性越高。DBS应在这些不可逆性损伤出现之前及时进行。
病情严重程度：不自主重复动作、姿势异常及其导致的严重慢性疼痛和残疾，严重影响患者的日常工作和生活。
共存疾病：基底核区轻度结构异常，不应作为DBS的禁忌证；轻中度抑郁、焦虑及药物治疗稳定的精神分裂症，不应作为DBS的禁忌证。但对于严重（难治性）抑郁、焦虑、精神分裂症等精神类疾病且药物无法有效控制精神症状的患者，或有明显的认知功能障碍，且影响日常生活或存在明显的医学共存疾病影响手术或生存期的患者，不推荐采用DBS治疗肌张力障碍。
另外，对于一些合并轻度认知功能障碍的老年患者，需要专科医生慎重评估风险及获益，并与患者及家属充分沟通后决定是否手术。
备注：对于多巴反应性肌张力障碍患者，由于采用左旋多巴替代治疗效果良好，不建议此类患者进行DBS。发作性肌张力障碍首选口服药物治疗，也不建议此类患者进行DBS治疗。
影像学检查：术前应进行头颅MRI（磁共振成像）检查，筛查肌张力障碍，尤其是肌张力障碍症状累及较为广泛的儿童或青少年患者。此外，MRI检查有助于发现可能构成手术禁忌或增加手术难度的其他异常（如脑萎缩等），以及评估选择手术靶点。若MRI不适用，也可用CT检查替代。
运动评估：与帕金森病的DBS治疗不同，肌张力障碍缺乏可预测DBS疗效的药物负荷试验。通常采用肌张力障碍运动评分量表、肌张力障碍评定量表、总体肌张力障碍评分量表和西多伦多斜颈量表评定患者的肌张力障碍症状，应侧重于患者充分暴露于各种加重诱因时对不自主运动症状的评定。
认知评估：严重认知障碍（痴呆）是DBS的禁忌证，尤其对于棘红细胞增多症、泛酸激酶相关神经退行性疾病等继发性肌张力障碍患者，需要评估患者目前的认知状态。术前已诊断为痴呆的患者不建议手术治疗。可采用简易精神状态检查量表、蒙特利尔认知量表、阿登布鲁克改良认知评估量表或韦氏成人智力量表等进行评估。
精神评估：建议采用汉密尔顿焦虑量表和汉密尔顿抑郁量表，汉密尔顿焦虑量表得分应＜29分，汉密尔顿抑郁量表得分应＜35分。对于服用精神类药物导致的迟发性肌张力障碍患者，需要评估患者目前的精神症状，精神分裂症阳性和阴性症状量表得分应＜50分。
其他非运动症状评估：肌张力障碍患者还需要评估其骨骼固定畸形的情况、伤残程度、生命质量、日常生活能力和疼痛强度。
基因检测：基因检测有助于进一步明确病因，若条件许可应推荐患者进行基因检测。
手术前安装立体定向头架，然后进行影像学（CT或MRI）扫描。无框架导航或Rosa机器人（机器人立体定向手术辅助系统）需要术前在颅骨固定CT显影头钉，然后进行CT影像学扫描，并与MRI影像融合。结合影像学资料，通过手术计划系统或术中导航系统计算手术靶点坐标及最佳进针角度（应避开侧脑室和颅内血管）。患者进入手术室后，消毒、铺巾、颅骨钻孔，根据靶点坐标和进针角度植入DBS电极。对于可以耐受局部麻醉手术的患者，在电极植入时可以进行术中神经电生理测试；对于症状严重的原发性全身型肌张力障碍，建议直接进行全身麻醉手术，通过影像学检查辅助验证刺激电极的位置，随即植入延伸导线和刺激器，并测试系统电阻，确认DBS系统连接正常。
对于效果不确切的肌张力障碍，可以进行分期手术，即一期手术时仅植入DBS电极，电极植入后在病房接通临时刺激器，调节刺激参数并观察疗效；根据症状改善情况，决定是否进行二期手术。
DBS术后的影像学复查：术后常规进行头颅影像学检查，以再次确认电极植入的位置，明确术后是否有颅内出血、颅内积气以及脑水肿等情况。头颅CT扫描无特殊要求，术后可以进行头颅MRI扫描，但是需要参考特定的MRI系统以及DBS系统的特殊参数设置和限定。
术后药物调整：依据症状改善情况，可逐渐减少药量，切忌迅速停药，以免引起患者不适。
DBS治疗后首次开机程控的时机：患者通常一般情况良好，脑水肿消退后即可开机，但肌张力障碍症状严重者可尽早开机。
DBS刺激参数的设定：绝大多数频率为130赫兹，脉宽为60微秒，电压可根据患者的症状改善和反应进行调整，一般不超过3伏。
长期DBS治疗刺激参数的调整：术后半年内，通常需要两三次参数调整，以达到最佳疗效。通常在长期刺激（1年以上）后，疗效稳定，无须不断增加刺激参数。
非手术治疗：对于DBS术后半年以上的患者，DBS系统电阻正常而且再次确认电极植入位置正确，但是经过数次参数调整仍存在影响生命质量的局灶型、节段型肌张力障碍症状的患者，可以进行口服药物、康复等非手术治疗。
（本文DBS为脑起搏器植入术）
刘献志，主任医师，教授，博士研究生导师，现任郑州大学第一附属医院外科医学部主任、神经外科主任；2004年以访问学者身份赴美国纽约大学学习脑血管缺血性疾病的治疗技术；获得河南省医学科学技术进步奖一等奖1次、二等奖3次，主持国家级科研项目10余项，获得国家专利3项，撰写论文百余篇，其中SCI（《科学引文索引》）论文10余篇。
